新生儿德朗热综合征1例

A case of neonatal Cornelia de Lange syndrome

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摘要本文报道1例新生儿德朗热综合征,患儿宫内发育迟缓,生后发现连眉、耳廓畸形、无外耳道,短鼻、鼻孔前倾,长人中,唇薄而红、小头、小手等多发畸形,全外显子检测提示NIPBL基因c.7373-7374del移码变异,家长放弃治疗后于生后1个月死亡。

作者牛旭旭杨冬张莉 Niu Xuxu;Yang Dong;Zhang Li(Department of Neonatology,Northwest Women's and Children's Hospital,Xi'an 710000,China)

机构地区西北妇女儿童医院新生儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第3期177-178,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词德朗热综合征新生儿 NIPBL基因

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中华新生儿科杂志（中英文）

2024年第3期

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