新生儿先天性板层状鱼鳞病1例

Congenital lamellar ichthyosis in neonate : a case report

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摘要本文报道1例先天性板层状鱼鳞病新生儿,生后即发现全身皮肤呈羊皮纸样,STS基因检测发现患儿TGM1基因存在c.1267C>A、c.790C>T复合杂合变异,均为错义变异,其中c.1267C>A为未报道过的变异,家属放弃治疗后患儿很快死亡。

作者林建丰王宪耀 Lin Jianfeng;Wang Xianyao(Department of Neonatology,Pengpai Memorial Hospital,Shanwei 515400,China;Department of Pediatrics,Shantou Central Hospital,Shantou 515041,China)

机构地区海丰县彭湃纪念医院新生儿科汕头市中心医院儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第2期118-119,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词板层状鱼鳞病 TGM1基因复合杂合变异

分类号 R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]

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