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DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体分裂缺陷型脑病2例并文献复习

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摘要线粒体是人体内唯一一个半自主性细胞器,具有生产能量、维持细胞钙稳态及参与细胞凋亡的作用,线粒体功能障碍性疾病往往具有神经退行性病变。在各种组织中,线粒体不断变化其结构、形状及动力学,以适应环境的变化。动力相关蛋白1(dynamin related protein 1,DRP1)是线粒体和过氧化物酶体分裂中最重要的物质,其由DNM1L基因编码,因DNM1L基因突变导致的疾病,以精神运动发育迟缓、肌张力障碍、癫痫、视神经萎缩及不良结局为特征,现报道如下。

作者王艳荣赵芳方晓东周生虎

机构地区宁夏医科大学总医院儿童重症监护室宁夏医科大学总医院儿内科宁夏医科大学总医院急诊科

出处《宁夏医科大学学报》 2023年第10期1075-1077,共3页 Journal of Ningxia Medical University

关键词肌张力障碍视神经萎缩神经退行性病变过氧化物酶体 DNM 不良结局细胞凋亡缺陷型

分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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宁夏医科大学学报

2023年第10期

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