ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习被引量：1

Case report and literature review on Coffin-Siris syndrome caused by a de novo mutation in ARID1B

导出

摘要 Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS,OMIM 135900)是1970年由Coffin和Siris两位学者首先报道的一种常染色体显性遗传疾病[1],其典型的临床特征包括面部特征粗糙、不同程度的生长发育迟滞、多毛症、喂养困难、第五指/趾发育不全、听力障碍、癫痫发作等,此外还可合并有胃肠道、心脏、泌尿生殖道及中枢神经系统的畸形表现[2]。

作者陶佳琪陈颖 TAO Jia-qi;CHEN Ying

机构地区南京医科大学附属儿童医院肾脏内科

出处《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第10期1156-1160,共5页 Chinese Journal of Child Health Care

基金国家自然科学基金面上项目(81770662)。

关键词 Coffin-Siris综合征 ARID1B基因新发变异儿童

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]

引文网络
相关文献

参考文献4

1方丹枫,叶斌,余永国,张志刚,李星.Coffin-Siris综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2020,38(9):704-706. 被引量：5
2梅道启,梅世月,成怡冰,王莉,王媛,陈国洪,孔京慧,章波,杨志晓,张耀东,杨秀安.6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例[J].中华神经科杂志,2022,55(2):164-168. 被引量：3
3车凤玉,杨颖,张李钰,铁晓玲.两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,39(8):848-853. 被引量：3
4熊华春,朱登纳,唐国皓,杨永辉,冯欢欢,赵会玲,谷为岳,王军.ARID2基因外显子缺失致COFFIN-SIRIS综合征6型国内1例报道[J].中华物理医学与康复杂志,2020,42(11):1035-1037. 被引量：4

二级参考文献4

1赵培伟,高丹,黄玉凤,林俊,蔡晓楠,何学莲.一例Coffin-Siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(5):707-710. 被引量：10
2方丹枫,叶斌,余永国,张志刚,李星.Coffin-Siris综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2020,38(9):704-706. 被引量：5
3张婷,吴谦,杨建滨,吴鼎文,沈亚平,杨茹莱,黄新文.ARID1B基因新发错义变异致精神发育迟滞一例[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(10):1154-1157. 被引量：3
4熊华春,朱登纳,唐国皓,杨永辉,冯欢欢,赵会玲,谷为岳,王军.ARID2基因外显子缺失致COFFIN-SIRIS综合征6型国内1例报道[J].中华物理医学与康复杂志,2020,42(11):1035-1037. 被引量：4

共引文献6

1徐欣,汤健,张丽,陆芬,李红英.ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2021,39(4):294-297. 被引量：3
2梅道启,梅世月,成怡冰,王莉,王媛,陈国洪,孔京慧,章波,杨志晓,张耀东,杨秀安.6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例[J].中华神经科杂志,2022,55(2):164-168. 被引量：3
3胡国生,李岩,张苗苗,李亚彬.Coffin-Siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习[J].甘肃医药,2022,41(10):953-954. 被引量：1
4茹丽珂,郑宏,张璠,廉文君.SOX11基因变异致Coffin-Siris综合征9型1例报道[J].中国优生与遗传杂志,2023,31(3):592-597. 被引量：1
5李怡,连若斐,吴功澳,梅道启,赵世超,董燕.12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析[J].中华神经科杂志,2024,57(9):975-983.
6罗涵姿,董小丽.ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1型合并UNC119基因变异1例报道[J].中国优生与遗传杂志,2024,32(10):2143-2149.

同被引文献21

1郭毅,曾婷,刘需需,熊小波,马丽琴,赵星星,蒋婉娟.一例Coffin-Siris综合征浅析及相关文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2020(7):830-832. 被引量：1
2赵培伟,高丹,黄玉凤,林俊,蔡晓楠,何学莲.一例Coffin-Siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(5):707-710. 被引量：10
3高志杰,姜茜,陈晓丽,陈倩,姬辛娜,毛莹莹,冯硕,董静静,许克铭.不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异研究[J].中华医学杂志,2018,98(42):3426-3432. 被引量：11
4马冬菊,林颖仪,王越,聂川.新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征伴先天性膈膨升1例[J].广东医学,2020,41(9):971-972. 被引量：5
5方丹枫,叶斌,余永国,张志刚,李星.Coffin-Siris综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2020,38(9):704-706. 被引量：5
6熊华春,朱登纳,唐国皓,杨永辉,冯欢欢,赵会玲,谷为岳,王军.ARID2基因外显子缺失致COFFIN-SIRIS综合征6型国内1例报道[J].中华物理医学与康复杂志,2020,42(11):1035-1037. 被引量：4
7徐欣,汤健,张丽,陆芬,李红英.ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2021,39(4):294-297. 被引量：3
8王俊玲,方方,刘志梅,徐曼婷,代丽芳.ARID1B基因突变致Coffin-Siris综合征2例分析[J].中国实用儿科杂志,2021,36(4):299-302. 被引量：2
9侯文芳,肖文华.Coffin-Siris综合征伴糖尿病一例报道[J].中国糖尿病杂志,2021,29(4):306-309. 被引量：2
10吴瑞,李书香,吴莉婷,宋萃.一例ARID2新发变异所致Coffin-Siris综合征6型的基因型及表型分析并文献复习[J].中华内分泌代谢杂志,2021,37(10):881-887. 被引量：2

引证文献1

1罗涵姿,董小丽.ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1型合并UNC119基因变异1例报道[J].中国优生与遗传杂志,2024,32(10):2143-2149.

1黄文雨,武超,王振乾,李霞,蒋国治,周智广.中国与美国儿童青少年1型糖尿病患者发病年龄对生长发育的影响[J].中华糖尿病杂志,2023,15(8):727-733. 被引量：1
2宋中山,彭丹,郑禄,帖军,龙吕佳.基于改进密集连接网络的遥感图像场景分类[J].激光杂志,2023,44(10):71-78. 被引量：2
3冯米妹.你听说过解脲支原体吗[J].人人健康,2023(25):62-62.
4美OSIRIS-REx小行星探测器样品舱成功返回地球[J].中国航天,2023(9):70-70.
5郑伟,叶广飞,许顺恩,李江伟.成人髋关节发育不良髋臼重建不同手术方式的研究进展[J].医学综述,2023,29(12):2384-2388.
6骆黎静,张宇迪,卢丹.米勒管发育异常遗传学研究新进展[J].医学综述,2023,29(7):1291-1296.
7龚微.低频电刺激联合生物反馈治疗在阴道分娩产妇产后盆底康复中的应用[J].黑龙江医学,2023,47(21):2651-2653.
8付婷辉,陈吟,仇叶龙,董爱然,侯东敏,郭默宁.新生儿呼吸窘迫综合征的DRG分组探讨[J].中国卫生质量管理,2023,30(10):32-37. 被引量：1
9陈文斌.孩子“睡不醒”,小心先天性上脸下垂[J].康复,2023(10).
10鲍华芳,管剑龙.叉头框蛋白O3介导Th1/Th17/Treg失衡在白塞综合征发病机制中的潜在作用[J].中国临床医学,2023,30(5):893-899.

中国儿童保健杂志

2023年第10期

浏览历史

内容加载中请稍等...

ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习被引量：1

参考文献4

二级参考文献4

共引文献6

同被引文献21

引证文献1

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习 被引量：1

参考文献4

二级参考文献4

共引文献6

同被引文献21

引证文献1

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

ARID1B基因新发突变致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习被引量：1