摘要
患儿女,2岁6月龄,因“呼吸、心搏骤停后5 h”转入郑州大学附属儿童医院,主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速,予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗,遗留有言语和语言障碍、肌无力。基因检测结果提示患儿TRDN基因存在c.326delT(p.Leu109CysfsTer25)纯合变异,确诊为Triadin敲除综合征,后继续予美托洛尔治疗,随访7个月未发生心脏事件。
作者
孙琪青
王芳洁
孙绘霞
谢振华
Sun Qiqing;Wang Fangjie;Sun Huixia;Xie Zhenhua(Department of Cardiology,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China;Internal Intensive Care Unit,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China;Henan Key Laboratory of Pediatric Inherited&Metabolic Diseases,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期735-737,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
河南省医学科技攻关计划联合共建(LHGJ20210679)。
