摘要
耳聋是新生儿出生缺陷疾病之一,而在出生后快速、准确地完成耳聋基因筛查,明确耳聋的分子病因,并针对性地给予干预和治疗,可以有效地避免因聋致哑。近年来随着分子生物学技术的飞速发展,对耳聋基因的研究也更加深入。目前基因芯片技术、高分辨率熔解曲线分析、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、变性高效液相色谱法、Sanger测序、高通量测序技术等均可运用于耳聋基因诊断。现就新生儿耳聋的遗传学机理和常用的耳聋基因诊断技术进行综述,旨在为临床选择最佳的耳聋诊断检测方案提供参考。
出处
《内科》
2023年第2期149-153,共5页
Internal Medicine
基金
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190296、Z20200381)。
