摘要
近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断和治疗提供依据。本文综述新生儿基因筛查作为一级筛查在基因表型明确的单基因遗传性疾病(遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、原发性免疫缺陷及进行性假肥大性肌营养不良等)中的应用、作为二级筛查联合生化筛查在遗传代谢性疾病中的应用及其在重症监护病房危重症新生儿疾病诊断中的应用。
出处
《中国现代医生》
2023年第9期93-95,共3页
China Modern Doctor
基金
浙江省医药卫生面上项目(2023KY1121)
宁波市科技计划项目(202002N3150)。
