摘要
新生儿惊厥是临床上常见的新生儿神经系统疾病,常见的新生儿惊厥病因包括缺血缺氧性脑病、脑膜炎、颅内出血、维生素B6缺乏、戒断综合征/药物作用、脑梗死、静脉血栓、脑发育不良、遗传代谢病、低钙血症、家族性新生儿惊厥等[1],明确其病因很重要,因为病因往往是进行针对性治疗和评估预后的关键[2]。临床上部分发生惊厥的新生儿常规检查未发现确切病因,需进行基因检测进一步明确。现将本院收治的5例KCNQ2基因突变致新生儿惊厥病例的临床资料和基因检测结果进行总结、分析,以供临床参考。
出处
《检验医学与临床》
CAS
2023年第5期719-720,共2页
Laboratory Medicine and Clinic
基金
云南省昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划项目[2021-SW(后备)-62]。