摘要
Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,是由2型溶酶体膜蛋白酶(lysosomal-associated membrane protein-2,LAMP2)基因突变引起LAMP2缺陷,从而导致多系统溶酶体贮积性疾病。因男性表现为LAMP2半合子基因,故该病在男性中发病较多,临床症状更为严重。
作者
黄玲芳
王东
许连军
吴雪怡
宋雷
康连鸣
HUANG Lingfang;WANG Dong;XU Lianjun;WU Xueyi;SONG Lei;KANG Lianming(Ward Two of Cardiology,the Third Hospital of Xingtai,Xingtai 054500,Hebei,China;Cardiomyopathy Ward,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)
出处
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2022年第6期5104-5108,共5页
Molecular Cardiology of China
基金
中国医学科学院临床与转化医学研究基金(2020-12M-C&T-A-006)。
