新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例

A case of Crigler-Najjar syndrome type Ⅱ diagnosed in neonates

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摘要 Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是一种常染色体遗传病,可导致慢性、间歇性的黄疸症状,严重者可导致胆红素脑病。本文报道1例新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿,基因检测发现两个变异位点,及时干预后,随访至6个月,黄疸未再反复,生长发育正常。

作者霍媛殷婷婷高红霞 Huo Yuan;Yin Tingting;Gao Hongxia(Department of Neonatology,Gansu Provincial Women and Child-care Hospital,Lanzhou 730050,China)

机构地区甘肃省妇幼保健院新生儿科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第1期50-51,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词 Crigler-Najjar综合征Ⅱ型高胆红素血症 UGT1A1基因新生儿

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

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参考文献3

1梁晨,罗磊,白洁,白丽,卞丹丹,任艳,刘霜,陈煜,段钟平,郑素军.Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1基因突变位点特征分析[J].中华肝脏病杂志,2020,28(5):428-433. 被引量：10
2闫悦(综述),李亚绒(审校).Crigler-Najjar综合征与UGT1A1基因突变的研究进展[J].中国儿童保健杂志,2020,28(8):887-889. 被引量：3
3陈素梅,李明霞.晚发型母乳性黄疸发病机制新进展[J].中国新生儿科杂志,2015,30(2):152-154. 被引量：8

二级参考文献22

1孙雨,种红云,缪东幸,江淑芳,赵永辉,谭宁宁,杨瑞宁,颜世军,胡青华.母乳β-葡萄糖醛酸苷酶与母乳性黄疸的关系[J].实用儿科临床杂志,2006,21(2):91-92. 被引量：6
2姚丛月,李华,徐佳燚,邓晓毅.β葡萄糖醛酸苷酶与母乳性黄疸关系的研究[J].中华围产医学杂志,2006,9(1):43-44. 被引量：5
3田桂英,徐放生,朱凤霞,兰常肇,韩颖.新生儿黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶和有机阴离子转运因子2基因突变的关系[J].中国新生儿科杂志,2007,22(4):193-196. 被引量：11
4邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学.第4版.北京:人民卫生出版社,2011. 被引量：135
5Bozkaya OG,Kumral A,Yesilirmak DC,et al.Prolonged unconjugated hyperbilirubinaemia associated with the haem oxygenase-1 gene promoter polymorphism.Acta Paediatr,2010,99:679-683. 被引量：1
6Watchko JF,Lin Z.Exploring the genetic architecture of neonatal hyperbilirubinemia.Semin Fetal Neonatal Med,2010,15:169-175. 被引量：1
7Costa E.Hematologically important mutations:bilirubin UDPglucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and CriglerNajjar syndromes.Blood Cells Mol Dis,2006,36:77-80. 被引量：1
8Kilic I,Cakaloz I,Atalay E.Frequency of UDPglucuronosyltransferase 1(UGT1A1)gene promoter polymorphisms in neonates with prolonged and pathological jaundice in the Denizli region of Turkey.Int J Clin Pharmacol Ther,2007,45:475-476. 被引量：1
9Carnicer J,Arca G,Ginovart G,et al.Prolonged neonatal unconjugated hyperbilirubinemia associated with breast milk and Gilbert's syndrome.J Pediatr Gastroenterol Nutr,2004,39:132-138. 被引量：1
10Huang MJ,Kua KE,Teng HC,et al.Risk factors for severe hyperbilirubinemia in neonates.Pediatr Res,2004,56:682-689. 被引量：1

共引文献18

1桑伟,柯比努尔·吐尔逊,马倩,楚慧,刘铭,张巍.Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析[J].新疆医学,2024,54(3):259-262.
2刘新华,黄碧梅,文锐光.80例母乳性黄疸患儿疗效观察及分析[J].中国医药科学,2016,6(18):91-93. 被引量：1
3谭钰.新生儿高胆红素血症治疗现状[J].临床医药文献电子杂志,2017,4(2):380-381. 被引量：3
4胡瑞,孙建华,须丽清,王剑,倪文琼,李亚璇,李菁.母乳微小RNA与新生儿母乳性黄疸的相关性研究[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2018,33(3):170-174. 被引量：5
5蔡金美.母乳性黄疸应用茵栀黄颗粒与枯草杆菌二联活菌颗粒联合治疗对免疫功能的影响[J].当代医学,2020,26(2):43-45. 被引量：3
6沈仁,杨善浦,刘红艳,许敏,项拉丽,李素琴.超高效液相色谱-串联质谱测定新生儿母乳性黄疸早期胆汁酸谱的意义[J].中华全科医学,2020,18(12):2051-2053. 被引量：4
7杨丽菲,李菁,胡瑞,须丽清,李亚璇,盛王涛.人乳脂肪酸组分与新生儿母乳性黄疸的相关性分析[J].中国当代儿科杂志,2020,22(12):1256-1260. 被引量：5
8鲁杰,李武,刘叶.先天性非溶血性黄疸的研究进展[J].临床肝胆病杂志,2021,37(1):216-220. 被引量：6
9李伟.基因测序诊断遗传性高胆红素血症的研究进展[J].医学信息,2021,34(16):64-67. 被引量：1
10薛庆凯,黄玉政.尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶在肝脏疾病中的作用及其转录调控机制[J].热带病与寄生虫学,2022,20(1):36-42. 被引量：1

1于艳敏.妊娠期糖尿病的规范化治疗对妊娠结局、新生儿窒息及高胆红素血症发生率的影响分析[J].中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生,2022(12):44-46.
2郑晓勇,金艳慧,徐瑶瑶,杨丽红,朱丽青,王欢欢,蒋淑婷,王明山.一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系[J].中华血液学杂志,2021,42(8):687-689.
3卜丽红,何苗,曹羽.妊娠期糖尿病规范治疗对妊娠结局的影响[J].实用妇科内分泌电子杂志,2022,9(21):56-58. 被引量：1
4林惠群.早期应用胰岛素对妊娠期糖尿病患者血糖控制及妊娠结局的影响[J].糖尿病新世界,2022,25(23):125-128. 被引量：1
5张丹,陆东梅,胡芳.袋鼠式护理联合皮肤抚触护理在新生儿高胆红素血症患儿中的应用[J].临床医学工程,2023,30(2):269-270. 被引量：5
6杜维纳,肖甜甜,巨容,高淑强.多发性线粒体功能障碍综合征1型1例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2023,38(1):49-50. 被引量：2

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