摘要
目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例, 进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序, 分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 2例YAP1-TFE3融合EHE, 男性1例, 女性1例, 年龄分别为26、16岁, 均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子, 例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外, 还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞, 实性片状生长, 伴血管腔结构形成, 细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物, 例2个别细胞EMA阳性, 均不表达其余上皮标志物, CAMTA1均不表达, TFE3均为核表达, FISH检测2例均检测到TFE3分离信号, 无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1(第1号外显子)-TFE3(第4号外显子)融合。结论骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤, 极为罕见, 特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。
作者
张文
孙晓淇
张铭
丁宜
Zhang Wen;Sun Xiaoqi;Zhang Ming;Ding Yi(Department of Pathology,Beijing Jishuitan Hospital,the Fourth Medical College of Peking University,Beijing 102200,China)
出处
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期43-45,共3页
Chinese Journal of Pathology
基金
北京积水潭医院院级科研基金(QN-201901)。
