摘要
35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46, XN, del(8)(p12)[36]/46, XN[14](图1), 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2, 提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常, 提示胎儿为新发变异。经遗传咨询, 于孕24+周在外院引产, 具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号), 孕妇夫妻均签署了知情同意书。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第12期1323-1323,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
吉林省科技发展计划 (20210502001ZP)。
