摘要
先证者(图1,Ⅱ-4)男,38岁。因"皮肤弹性过度,关节过度伸展,组织脆性增加30年"就诊。患者出生时皮肤无异常,2岁起关节可过度伸展,皮肤可过度拉长,放松后恢复正常,四肢摔伤后易撕裂出血,伤口愈合慢,易留下萎缩性瘢痕。患者发病后日常生活、自理能力和劳动能力同正常人。查体:营养和发育正常,系统检查无异常。皮肤科检查:四肢及指关节可过度伸展(图2A、B);全身皮肤柔软,触之有绒样感;面部、腹部、双上肢皮肤可过度拉长(图2C),放松后即弹回原处;双小腿伸侧见多处大小不一、形态不规则的外伤后的萎缩性瘢痕(图2D)。实验室检查:血尿常规、肝肾功能、血电解质、血糖、血脂、凝血功能均未见异常,心电图、肝胆胰脾彩超、泌尿系统彩超、心脏彩超、胸腹部CT、胸/腰椎X线片均未见异常。因本病组织血管脆性大,术口不易愈合,故未做皮肤组织病理检查。全外显子组测序发现先证者携带COL5A1(NM_000093.3)基因c.4706delC(p.Pro1569Argfs*50)变异,目前未见该变异致病的报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南[1],该变异被判断为致病性(PVS1+PM2)。结合患者的病史、临床表现、体格检查以及基因检测的结果,诊断其为皮肤弹性过度综合征。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第11期1302-1303,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家自然科学基金(82002181)
江苏省免疫与代谢重点实验室资助项目(JSKIM201903)。
