摘要
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭[1]。根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。
作者
张恬莹
周超
刘卫辉
李贞茂
李良平
雷蕾
ZHANG Tianying;ZHOU Chao;LIU Weihui;LI Zhenmao;LI Liangping;LEI Lei(Department of Digestive Endocrinology,Chengdu District People’s Jinniu Hospital,Sichuan Provincial People’s Hospital,Chengdu 610036,China;Department of Gastroenterology and Hepatology,Sichuan Academy of Medical Sciences&Sichuan Provincial People’s Hospital,Chengdu 610072,China)
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第11期2568-2570,共3页
Journal of Clinical Hepatology
基金
成都市科技局技术创新研发项目(2021-YF05-01040-SN)。
