摘要
该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者,其糖尿病发病较早,消瘦明显,无明显听力受损,首次基因筛查提示ABCC8基因突变,考虑ABCC8-MODY,后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变,对患者及其儿子再次行基因筛查,提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。
作者
程琦涵
顾天伟
束燕雯
毕艳
Cheng Qihan;Gu Tianwei;Shu Yanwen;Bi Yan(Department of Endocrinology,Nanjing Drum Tower Hospital Clinical College of Jiangsu University,Nanjing 210000,China;Department of Endocrinology,Nanjing Drum Tower Hospital,the Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School,Nanjing 210000,China;Department of Endocrinology,Zhenjiang First People′s Hospital,Zhenjiang 212000,China)
出处
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第8期829-832,共4页
CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS
基金
南京鼓楼医院临床研究专项资金(2021-LCYJ-DBZ-10)。
