摘要
孕妇125岁,G1P0,表型及智力均正常。因继发不孕来我院就诊。患者既往孕早期自然流产1次,未进行流产物检查。外周血染色体核型分析女方未见异常,男方为46,XY,t(8;13;10)(q21;q31;p15)(图1A),在遗传咨询后患者要求借助植入前遗传学检测技术进行辅助生殖。成功妊娠后,于孕19周接受羊膜腔穿刺术,胎儿羊水荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果均未见异常,染色体核型分析结果为46,X,t(8;13;10)(q21;q31;p15)(图1B)。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第7期726-726,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
