摘要
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m.1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素,该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常,使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高,常表现出不可逆的听力损失,为患者及其家庭造成严重疾病负担。近年来许多国内外学者致力于探索m.1555 A>G突变的治病机制和临床特征,并着力于预防此类线粒体遗传病在家系中的垂直传递,产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)及线粒体置换技术(mitochondrial replacement techniques,MRT)对阻断突变mtDNA遗传有一定的作用,但是对预防m.1555 A>G突变传递的价值尚不明确。本文通过分析m.1555 A>G突变的临床特征和生殖遗传干预技术新进展,旨在为携带该突变的女性提供孕前咨询与生育指导,降低耳聋患儿出生率。
出处
《安徽医学》
2022年第7期859-863,共5页
Anhui Medical Journal
基金
国家自然科学基金面上项目(项目编号:81971455)
国家自然科学基金联合基金项目(项目编号:U20A20350)。
