摘要
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophies,DMD)是临床常见的肌营养不良症,临床发病多为男性,发病率约占活产男婴的1/3500[1]。它是由X染色体上的基因缺陷引起的,该基因编码了肌营养不良蛋白,当该蛋白缺乏时,肌组织将主要由纤维脂肪组织取代[2]。该病多在3—5岁发病,表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。随着病情逐渐加重,约9—12岁丧失行走功能,患者就开始依赖轮椅,20岁左右因呼吸肌心肌无力,呼吸和心力衰竭而死亡[3]。目前DMD尚无有效治愈方法,常用的治疗方法包括皮质醇类激素治疗和康复干预等,其治疗的主要目标是延缓肌肉无力和挛缩的发生,尽可能长时间的维持活动能力[4—6]。随着一些治疗DMD的新方法不断被提出[7—9],研究人员应选取敏感、可靠和有意义的结果测量指标以用于评价治疗效果和病程发展[10]。
出处
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期366-371,共6页
Chinese Journal of Rehabilitation Medicine
