同时存在GNAS基因杂合错义突变和HIVEP2基因新生突变的假性甲状旁腺功能减退症共患癫痫一例被引量：1

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摘要假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypopara-thyroidism,PHP)是甲状旁腺功能减退症的一种少见类型,是一种罕见的、遗传性疾病,由甲状旁腺激素(Hypopara-thyroidism,PTH)抵抗引起,导致低钙血症、高磷血症和甲状旁腺激素水平升高[1]。不同形式的PHP是由编码G蛋白α亚基的GNAS基因发生突变引起的2。

作者王星辰王婷王新宇李溪刘灿孔庆霞

机构地区山东大学齐鲁医学院济宁医学院附属医院神经内科济宁医学院

出处《癫痫杂志》 2022年第2期170-173,共4页 Journal of Epilepsy

基金山东省自然科学基金面上项目(ZR2019MH060)。

关键词甲状旁腺功能减退症高磷血症甲状旁腺激素遗传性疾病错义突变低钙血症新生突变

分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学] R582.2 [医药卫生—临床医学]

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