摘要
目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征。方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析。结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c.130G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤)和c.450dupA(重复突变)为EIF2B3新突变位点。搜索既往报道的成人型白质消融性白质脑病41例,起病形式多样,最常见的表现为运动障碍,也可出现认知障碍、癫痫、头痛、卵巢功能不全等表现,颅脑MRI均出现弥漫性对称性脑白质异常,33例患者颅脑MRI同时出现囊性病变或脑脊液样信号改变。基因突变检查显示EIF2B1~5均可发生突变,其中EIF2B5突变最常见。结论:成人型白质消融性白质脑病临床表现异质性大,颅脑MRI及基因检测有助于该病的早期诊断。
出处
《神经损伤与功能重建》
2022年第3期177-179,共3页
Neural Injury and Functional Reconstruction
基金
国家自然科学基金(No.81971214)。
