亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析被引量：2

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摘要亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。

作者张元郭晓红刘国荣吴娟武田琳许爱珍李秀娥

机构地区内蒙古医科大学包头临床医学院包头市中心医院神经内科包头市中心医院药检科

出处《中风与神经疾病杂志》 CAS 2022年第1期78-80,共3页 Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

关键词亨廷顿病临床表现 HTT基因检测遗传变性病文献回顾分析 Huntington disease Clinical manifestations HTT gene detection Genetic degeneration Literature review analysis

分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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