摘要
目的总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结就诊于西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健科收治的1例RSTS患儿临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以"Rubinstein-Taybi综合征""CREBBP基因""EP300基因""RSTS综合征"为检索词,检索建库至2020年2月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)进行文献复习,同时以"Rubinstein-Taybi syndrome""RSTS""CREBBP""EP300"为检索词,检索建库至2020年2月PubMed及ClinVar数据库中基因突变类型并进行分析。结果患儿男,1岁6月龄,因发育落后半年就诊,体检发现容貌特殊,背部毛发浓密、眉毛浓黑、高眉弓、眼外角下斜、小下颌、腭弓高。基因检测示:CREBBP新发杂合突变,突变位置为chr16:3817721-7817721,类型为c.3250delA,检索国内既往报道病例共14例。结论RSTS是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为生长发育迟缓、拇指(趾)宽大、智力落后、特殊面容、器官异常、多毛等,基因检测为确诊的主要手段,本例患儿为CREBBP基因突变的新发突变类型。
作者
李康慧
王朝晖
Li Kanghui;Wang Zhaohui
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2021年第12期1122-1125,共4页
Chinese Pediatric Emergency Medicine
基金
陕西省重点研发项目(2018SF-081)。
