摘要
肝豆状核变性发病隐匿,临床表现多样,易被漏诊、误诊。现报道2例未成年女性肝豆状核变性患者,并对患者及其家系行ATP7B基因外显子测序,进行相关文献复习,以期进一步了解该罕见病的基因特点。
作者
程齐齐
杨丽霞
徐清浪
鄢秀华
邬小萍
葛善飞
Cheng Qiqi;Yang Lixia;Xu Qinglang;Yan Xiuhua;Wu Xiaoping;Ge Shanfei(Department of Infectious Diseases,The First Affiliated Hospital of Nanchang University,Nanchang 330006,China;Department of Infectious Diseases,Shangrao Second People's Hospital,Shangrao 334000,China)
出处
《中华肝脏病杂志》
CSCD
北大核心
2021年第12期1201-1204,共4页
Chinese Journal of Hepatology
基金
国家自然科学基金地区基金项目 (81660109)。
关键词
肝豆状核变性
基因检测
复合突变
ATP7B
Hepatolenticular degeneration
Genetic testing
Combined mutation
ATP7B
