摘要
目的探讨葡萄酒色斑(port-wine stains,PWS)及Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)的分子遗传学及临床病理学特征。方法对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析,并随访患者。结果本组女性7例,男性9例,临床表现为出生即存在的皮肤红斑,镜下见不规则扩张畸形血管,累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性,年龄范围1~16岁,面部均见三叉神经分布区红斑,临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网;镜下脑组织表面软脑膜增厚,可见大量薄壁毛细血管,呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列,无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测,结果10例PWS(76.9%)和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变(R183Q)。结论PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能,后者最常累及软脑膜,呈较广泛毛细血管畸形;同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变,可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。
作者
阚云珍
缑向楠
赵跃武
刘秋雨
郭杨
付芳芳
龚毓宾
孔令非
Kan Yunzhen;Gou Xiangnan;Zhao Yuewu;Liu Qiuyu;Guo Yang;Fu Fangfang;Gong Yubin;Kong Lingfei(Department of Pathology,Henan Provincial Peopled Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Pathology,the First Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100853,China;Department of Neurosurgery,Henan Provincial Peopled Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Image,Henan Provincial People’s Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Hemangioma,Henan Provincial Peopled Hospital,Zhengzhou 450003,China)
出处
《中华病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期802-804,共3页
Chinese Journal of Pathology
