摘要
线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相关文献复习以加深对该病的认识。
出处
《神经损伤与功能重建》
2021年第6期367-370,共4页
Neural Injury and Functional Reconstruction
基金
2019年河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目(No.20191395)。