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A20单倍剂量不足1例并文献复习

Haploinsufficiency of A20:a case report and literatures review
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摘要 患儿,男,9岁,主因关节疼痛6周入院。6周前患儿双膝关节疼痛,伴晨僵,无肿胀,家长未重视。4周前出现发热,体温最高39.5℃,当地医院查血WBC 14.5×109/L,红细胞沉降率52 mm/h,给予“阿莫西林克拉维酸钾”静脉滴注,治疗3 d,患儿体温正常,膝关节疼痛加重。1周前患儿双膝关节肿痛。2 d前出现双肘关节肿痛活动受限。关节超声:双侧膝关节髌上囊滑膜增厚,左侧膝关节髌上囊积液,双腕关节背伸肌腱局部腱鞘稍增厚;包绕左肘关节周围滑膜增厚,右肘关节少量积液。患儿第2胎第2产,出生体质量3.0 kg。既往反复口腔溃疡病史(每年发病5~6次),疼痛感时轻时重,自行外用药物(具体不详),持续3~4 d可愈合。
作者 尹美娜 张东风 刘福娟 Yin Meina;Zhang Dongfeng;Liu Fujuan
出处 《疑难病杂志》 CAS 2021年第6期622-622,626,共2页 Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases
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