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经外显子组测序确诊一例伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症

A case of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation confirmed by whole-exome sequencing
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摘要 先证者,女,26岁,1岁开始于四肢出现色素沉着伴色素减退斑,皮疹逐渐明显,受累面积逐渐扩大,成年时泛发至全身,于2岁开始出现掌跖角化。先证者母亲及姐姐亦有色素异常及掌跖角化症状,父亲无类似症状。体检:一般情况好,发育正常,各系统均未见异常……
作者 陈志明 杨勇 Chen Zhiming;Yang Yong(Genetic Skin Disease Center,Hospital of Dermatology,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Nanjing 210042,China)
机构地区 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心
出处 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期441-442,共2页 Chinese Journal of Dermatology
基金 国家自然科学基金(81903195) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2018-I2M-3-006)。
关键词 色素沉着 先证者 色素异常
分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献13

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共引文献3

中华皮肤科杂志
2021年 第5期

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