摘要
患儿男,4岁,因"反复发热、咳嗽2周"入佛山市第一人民医院儿科,患儿有"小精灵脸"面容,存在轻度精神及生长发育迟缓,既往有反复感染病史,二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下,临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失,实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失,因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征(WBS)合并慢性肉芽肿病(CGD)。在极罕见的遗传情况下,WBS微缺失片段包括NCF1基因,NCF1等位基因发生变异, 则会导致CGD。
作者
朱伟雪
蒋苏华
梁永祺
陈晓倩
Zhu Weixue;Jiang Suhua;Liang Yongqi;Chen Xiaoqian(Department of Pediatrics,First People′s Hospital of Foshan,Foshan 528000,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期334-336,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
佛山市深入推进创新驱动助力工程(2020021)
佛山市医学科技攻关项目(2018AB003201)。
