先天性肾性尿崩症两例

原文传递

导出

摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症,均表现为长期发热伴高钠血症,随访18~24个月,2例患儿智力、运动发育同同龄儿,未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

作者黄燕萍曾贵祥陈海华张树英

机构地区广西医科大学附属南宁市妇幼保健院新生儿诊疗中心

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年第2期59-60,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词尿崩症肾性 AVPR2基因基因突变发热高钠血症

分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]

引文网络
相关文献

参考文献2

1张红梅,隆晟祎,王晓黎.先天性肾性尿崩症基因突变研究进展[J].临床军医杂志,2016,44(6):648-651. 被引量：8
2王传凯,王春林,梁黎.AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症2例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2020,38(2):90-93. 被引量：4

二级参考文献11

1顾锋,金自孟,史轶蘩,邓洁英.先天性肾性尿崩症的病因及临床特点[J].中华医学杂志,2004,84(17):1448-1449. 被引量：7
2陈雪茹,董艳,殷峻,邢惠莉,苏青.一个先天性肾性尿崩症家系精氨酸血管升压素受体2基因的突变检测[J].中华内分泌代谢杂志,2007,23(2):153-155. 被引量：3
3WANG Ying,LI Hong-jun,YU Zhen-xiang,BAO Yong-li,WU Yin,YU Chun-lei,MENG Xiang-ying,LI Yu-xin.Mutation Analysis of AVPR2 and AQP2 Gene in Chinese Patients with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus[J].Chemical Research in Chinese Universities,2008,24(3):312-315. 被引量：6
4邵明玮,张雪培,王丹萍,陈存仁,宋素彩,栗夏连.一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究[J].中华内分泌代谢杂志,2011,27(11):922-924. 被引量：7
5赵丹青,平凡,朱慧娟.AVPR2基因突变所致先天性肾型尿崩伴生长激素缺乏症的临床特征[J].中华临床医师杂志（电子版）,2013,7(23):136-138. 被引量：9
6田丹,岑晶,顾锋,段炼,聂敏.精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析[J].中国实用内科杂志,2014,34(4):369-374. 被引量：4
7刘晓景,李春枝.儿童尿崩症病因及临床特点分析[J].中国卫生标准管理,2016,7(8):53-55. 被引量：2
8戴志娟,阮璐雅,金建,钱掩映,王靓,施珍,吴朝明.一个先天性肾性尿崩症家系AVPR2基因的突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(5):666-669. 被引量：4
9金文胜,郭燕燕,宋丹丹,李红梅,李佳,张松.一个新的AVPR2基因缺失-框移突变所致X连锁肾性尿崩症家系[J].中华内分泌代谢杂志,2017,33(7):602-604. 被引量：4
10顾锋,史轶蘩,邓洁英,金自孟.先天性肾性尿崩症患者精氨酸加压素受体2基因突变的检测分析[J].中华医学杂志,2002,82(20):1401-1405. 被引量：10

共引文献10

1邵亚楠.AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症1例并文献复习[J].中外女性健康研究,2016(15):9-10.
2王琦,陈敏,靳蓉,陈学英.AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症女性1例并文献复习[J].贵州医药,2018,42(10):1185-1187.
3刘竹枫,张碧丽.先天性肾性尿崩症的研究进展[J].天津医药,2019,47(8):891-896. 被引量：2
4张娜,张建芬,马冠生.饮水和排尿行为与健康的关系[J].中国学校卫生,2019,40(9):1289-1292. 被引量：8
5白改改,景赟杭,王志.儿童尿崩症病因分析及诊治体会[J].临床医学研究与实践,2020,5(5):118-120. 被引量：2
6刘竹枫,王文红,张瑄,陈文玉.AVPR2基因突变致X连锁先天性肾性尿崩症一例报告[J].天津医药,2020,48(2):141-145. 被引量：2
7魏素虹,吕亚亚,王金羊,刘佳,刘菊香,权金星,刘静.先天性肾性尿崩症家系研究[J].兰州大学学报（医学版）,2020,46(4):20-24. 被引量：2
8董孝云,董慧茹,康文清,熊虹,许邦礼,林法涛,郑璇.七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床及分子遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,38(12):1185-1189.
9朱万红,杨敏,辛颖.以发热为表现的婴儿先天性肾性尿崩症1例[J].中华全科医师杂志,2022,21(5):486-488. 被引量：1
10朱万红,杨敏,辛颖.儿童先天性肾性尿崩症18例临床特征分析[J].中国实用儿科杂志,2022,37(12):937-941.

1游怀舟,郝传明.老年尿路感染早防早治[J].健康指南（中老年）,2020(12):33-34.
2向康敏.什么是儿童保健?儿童保健做什么[J].大健康,2021(8):0066-0067.
3丁玲玲.NT值超声测定在孕11~13^(+6)周胎儿畸形诊断中的价值[J].健康女性,2020,12(24):153-153.
4许海棠,阮吟,孙云,孙医学.产前超声检查对胎儿肺发育不良病因的诊断价值[J].安徽医学,2020,41(11):1306-1308. 被引量：2
5吴秀玲.系统个性化指导对新生儿神经心理发育的影响[J].中国卫生标准管理,2021,12(7):30-32. 被引量：1
6季彦霞,吕万刚,马国义,汪丽华.国内外动商研究述评及展望:基于概念、测评与应用研究的视角[J].武汉体育学院学报,2021,55(3):75-81. 被引量：3
7窦文静.小脑顶核电刺激联合系统康复锻炼治疗小儿脑瘫的临床效果分析[J].医学理论与实践,2021,34(8):1429-1430. 被引量：3

中华新生儿科杂志（中英文）

2021年第2期

浏览历史

内容加载中请稍等...

先天性肾性尿崩症两例

参考文献2

二级参考文献11

共引文献10

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史