摘要
患儿女,8日龄,因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少,外院予人免疫球蛋白治疗无效,血小板输注暂时有效,外周血及骨髓涂片可见巨大血小板,低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性,二代测序提示血管性血友病因子(vWF)基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合突变,诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变,我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则,患儿无活动性出血,病情平稳,未输注血制品(含成分血)。
作者
马静瑶
陈振萍
李刚
谷昊
吴润晖
Ma Jingyao;Chen Zhenping;Li Gang;Gu Hao;Wu Runhui(Hematology Oncology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期233-235,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81970111)北京市自然科学基金(7192064)
儿童示范性新药临床评价技术平台建设(2017ZX09304029001)
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”(XTZD20180205)。
