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一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道 被引量：1

A pedigree of X-linked adrenoleukodystrophy with hypocorticism
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摘要 报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病,经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因(转录版本Exon编号:NM_000033.3 exon6)存在c.1552C>T chrX-153005609(p.R518W)变异,该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道,为深入认识X-ALD提供信息。
作者 南敏 刘玉芳 赵心 袁宁 柴三葆 张晓梅 Nan Min;Liu Yufang;Zhao Xin;Yuan Ning;Chai Sanbao;Zhang Xiaomei(Department of Endocrinology,Peking University International Hospital,Beijing 102200,China)
机构地区 北京大学国际医院内分泌科
出处 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期152-155,共4页 Chinese Journal of Internal Medicine
关键词 肾上腺皮质功能减退症 X连锁肾上腺脑白质营养不良
分类号 R586.1 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献23

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共引文献27

同被引文献1

引证文献1

二级引证文献2

中华内科杂志
2021年 第2期

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