摘要
患儿女,15岁,以"矮小症伴言语和语言发育障碍"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重3 kg。入院体格检查:神志清,精神一般。身高138.3 cm,体重54.5 kg。颈短,面部多痣,双侧乳房B1期,无月经来潮。辅助检查:肝肾功能损伤,血常规、性激素、甲状腺激素及胰岛素样生长因子等均未见明显异常。彩超显示幼稚子宫和脂肪肝。X线检查骨龄相当于13~14岁。家系调查:父亲41岁,母亲39岁,非近亲婚配,否认家族遗传病史,母孕期未接触有害物质,孕2产2,另生育一子,体健。应用荧光原位杂交(fluorescece in situ hybridization,FISH)检测,采用CSP X/CSP Y性染色体着丝粒探针,其中CSP X探针40%细胞显示1个绿色信号,60%细胞显示为2个等距离绿色信号.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第11期1319-1319,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家自然科学基金(81701125)
河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029)。
