摘要
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种支链氨基酸(branch chain amino acids,BCAA)代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传病。新生儿中发病率约为1/185000,在某些近亲婚配人群中发病率可能更高。患儿由于体内支链α-酮酸脱氢酶(branched-chainα-ketoacid dehydrogenase,BCKD)复合体的先天缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)的分解代谢障碍,其相应支链α-酮酸(branched chainα-keto acid,BCKA)不能进一步催化脱羧,导致组织中BCAA和BCKA含量增高,干扰脑内神经递质及髓鞘合成.
出处
《中华临床营养杂志》
CAS
CSCD
2020年第1期44-50,共7页
Chinese Journal of Clinical Nutrition
