摘要
糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)属于罕见疾病,常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现,易与炎性肌病相混淆,临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性,以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现,血清抗转录中介因子1(TIF1)-γ抗体IgG(++),基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变,肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性,确诊为GSDⅡ。通过复习相关文献,探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别,提高风湿科医生对GSDⅡ以及肌炎特异性抗体的认识。
出处
《中华风湿病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期131-134,I0003,共5页
Chinese Journal of Rheumatology
