摘要
患儿,男,3岁11月龄,以"间断发热9 d,四肢无力伴听力下降7 d"为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力,听力下降,眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变;听觉稳态诱发电位示听力受损;患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G>A。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS)综合征。经营养神经治疗,2周内患儿眼位恢复正常,肌力、肌张力逐渐恢复,行走呈共济失调步态,听力改善不显著。
作者
张凡
王静
邹丽萍
张梦娜
敦硕
杨光
Zhang Fan;Wang Jing;Zou Liping;Zhang Mengna;Dun Shuo;Yang Guang(Department of Pediatrics,First Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100853,China;Department of Pediatrics,Medical College,Nankai University,Tianjin 300071,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期233-235,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金面上项目(81671279)
国家重点研发计划(2018YFC1002500)。
