摘要
目的提高对遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)的认识,减少漏诊误诊。方法分析1例HE患儿的临床资料及家系调查。结果先证者,查体:面色苍白,巩膜无黄染,双肺可闻及少许痰鸣音,肝脏肋下2 cm,质地软,脾脏未扪及。血常规:中度贫血,网织红细胞升高。总胆红素升高,以间接胆红素升高为主。红细胞脆性实验、G-6-PD酶活性检查、血红蛋白电泳正常。外周血涂片:可见椭圆形红细胞约占25%。基因分析:SPTA1基因有一个杂合突变:NM-003126;exon2 c.82C>T(p.R28C),为错义突变。经家系验证,先证者父亲该位点无变异,先证者母亲该位点杂合变异。先证者母亲血常规正常,网织红细胞稍高,红细胞脆性正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占50%。先证者外婆血常规正常,外周血涂片可见椭圆形红细胞约占30%。结论HE临床表现异质性大,外周血涂片及基因检查可减少漏诊。
出处
《贵州医药》
CAS
2020年第2期238-239,共2页
Guizhou Medical Journal
