摘要
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病。根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型。GSD HI型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病。GDE有2种催化活性:淀粉-1,6-葡萄糖昔酶(amyloglucosidase,AGL)活性和寡聚-1,4-1,4-葡聚糖转移酶活性,根据受累组织和酶学检查结果分为a、b、c和d四种亚型,GSD IDa型约占GSD皿型的85%[1]。
作者
孙焱
徐惟捷
彭贝
杨雁
袁刚
何文涛
SUN Yan;XU Wei-jie;PENG Bei;YANG-Yan;YUAN Gang;HE Wen-tao(Department of Endocrinology,Taikang Tongji(Wuhan)Hospital,Wuhan 430050,China)
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第1期86-88,共3页
Chinese Journal of Practical Internal Medicine
关键词
糖原累积病Ⅲa型
继发性糖尿病
糖原脱支酶
胰岛素缺乏
glycogen storage disease type Ⅲa
secondary diabetes mellitus
glycogen debranching enzyme
insulin deficiency
