摘要
本文报道一遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系及基因分析结果.先证者检测到凝血因子Ⅶ基因发生c.1198 G>C(p.Val400Leu)和IVS6-1 G>A复合杂合突变.前者在中国汉族人群当中尚未见报道.其中c.1198 G>C(p.Val400Leu)突变来自患儿母亲;IVS6-1 G>A来自患儿父亲.IVS6-1 G>A突变为已知致病突变,c.1198 G>C(p.Val400Leu)在100名正常对照人群中未检出该突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南,c.1198 G>C突变为可能致病突变.先证者凝血因子Ⅶ基因c.1198 G>C(p.Val400Leu)和IVS6-1 G>A复合杂合突变可能是患儿表现为临床出血症状的遗传学致病因素.
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第44期3500-3502,共3页
National Medical Journal of China
基金
甘肃省科技计划项目基金(18YFIFA039)。
