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m.3243A>G.突变导致的线粒体脑病2例报道并文献复习
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摘要
线粒体是真核细胞内产生能量的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化等生物学过程合成三磷酸腺苷,为机体提供能量。线粒体病(Mitochondrial disorders,MD)是一组由线粒体基因和核基因突变、能量代谢障碍所致的多系统疾病,可累及中枢和周围神经系统、内分泌系统、眼、耳、心脏、肾脏等。
作者
胡丹
姚涛
刘志超
机构地区
武汉大学人民医院神经内科
出处
《卒中与神经疾病》
2019年第5期633-635,共3页
Stroke and Nervous Diseases
关键词
周围神经系统
能量代谢障碍
多系统疾病
线粒体脑病
内分泌系统
三磷酸腺苷
氧化磷酸化
基因突变
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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卒中与神经疾病
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