摘要
本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC4A1基因c.1765C>T(p.R589C)自发突变。予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后,四肢肌无力症状明显改善。本病例提示对髓质海绵肾(medullary sponge kidney,MSK)患者,无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA的可能;对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率。
作者
白川民
史丽
吴斌
Bai Chuanmin;Shi Li;Wu Bin(Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Kunming Medical University,Kunming 650000,China)
出处
《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第10期781-783,共3页
Chinese Journal of Nephrology
基金
国家自然科学基金(81660141)
云南省应用基础研究-昆医联合专项基金(2015FB023).
