线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的发病机制、诊断和治疗研究进展被引量：6

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摘要线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病(ME)中最常见的一种类型。其发病机制尚不明确,多考虑是基因突变、能量缺乏、血管病变和NO缺乏等多种因素相互作用的结果。MELAS可累及以脑和肌肉组织为主的全身多个系统,临床表现复杂多样,其诊断依据尚无统一标准,且缺乏根治的方法,极易误诊、漏诊,预后差。本文就MELAS的发病机制、诊断及治疗进展进行综述。

作者张金灵石向群

机构地区中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院

出处《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年第4期455-460,共6页 Journal of International Neurology and Neurosurgery

关键词线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作卒中样发作影像学基因突变治疗

分类号 R747.9 [医药卫生—神经病学与精神病学] R596 [医药卫生—临床医学]

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参考文献2

1李珊珊,张东菊,王世民.线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展[J].中风与神经疾病杂志,2015,32(4):378-379. 被引量：6
2方琼,陈琅,陈巧彬,杨芳.以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点[J].临床儿科杂志,2015,33(2):160-163. 被引量：4

二级参考文献21

1迟兆富.线粒体脑肌病与癫[J].神经损伤与功能重建,2007,2(5):257-261. 被引量：8
2包新华.线粒体病[M].吴希如,林庆.小儿神经疾病基础与临床.2版.北京:人民卫生出版社,2009:681.696. 被引量：1
3Ribacoba R, Salas-Puig J, Gonzalez C, et al. Characte- ristics of status epilepticus in MELAS. Analysis of four cases [J].Neurologia, 2006, 21(1): 1-11. 被引量：1
4Alemdar M, Iseri P, Selckler M, et al. MELAS presented with status epilepticus and Anton-Babinski syndrome; value of ADC mapping in MELAS [J]. J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 2007, 19(4): 482-483. 被引量：1
5Iizuka T, Sakai F, Suzuki N, et al. Neuronal hyperex- citability in stroke-like episodes of MELAS syndrome [J].Neurology, 2002, 59(6): 816-824. 被引量：1
6Barshop BA, Naviaux RK, McGowan KA, et al. Chroni- cal treatment of mitochondrial disease patients with dichlo- roacetate [J]. Mol GenetMetab, 2004, 83(1-2).. 138-149. 被引量：1
7Sidbeck P, Schrnitz ML, Baeuerle PA, et al. Sex reversal by loss of the C-terminal transactivation domain of human SOX9 [J].Nat Genet, 1996, 13(2): 230-232. 被引量：1
8Canafoglia L, Franceschetti S, Antozzi C, et al. Epileptic phenotypes asscociated with mitochondrial disorders [J]. Neurology, 2001, 56(10): 1340-1346. 被引量：1
9Kaufman K_R, Zuber N, Rueda-Lara MA, et al. MELAS with recurrent complex partial seizures, nonconvulsive sta- tus epilepticus, psychosis, and behavioral disturbances: case analysis with literature review [J]. Epilepsy Behav, 2010, 18(4): 494-497. 被引量：1
10Cock H. The role of mitochondria in status epilepticus [J]. Epilepsia, 2007, 48(Suppl 8): 24-27. 被引量：1

共引文献7

1王丽辉,郑华城,杨花芳,岳玲,左月仙,李宝广,崔晓普.儿童Leigh综合征4例临床分析[J].临床儿科杂志,2016,34(2):111-114. 被引量：8
2杨西爱,陈涛,李德帅,刘毅.线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征患者癫痫发作临床特征分析[J].中国医师进修杂志,2016,39(3):229-231. 被引量：2
3姚本海,刘娇,徐祖才,安霓红,吴万容,徐忠祥.MELAS型线粒体脑肌病被误诊1例报告[J].癫痫与神经电生理学杂志,2017,26(5):315-316.
4殷小静,刘芬,朱瑞媛,王莉,宋丽芳,索军芳,陈国洪.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析[J].癫痫杂志,2019,0(5):409-412.
5屈雪萍,白蓉.MELAS的研究进展[J].中国实用神经疾病杂志,2018,21(8):925-928. 被引量：15
6王静,刘芸,邓晓莉,张杨萍.小儿脑性瘫痪早期诊断中生化指标的研究进展[J].中国全科医学,2020,23(8):1003-1008. 被引量：5
7范丽媛,毛澄源,秦洁,史长河,郑惠敏,胡新超,张槊,胡正威,范雨,董亚丽,杨靖,许予明.一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析[J].郑州大学学报（医学版）,2020,55(6):796-801. 被引量：1

同被引文献50

1王侃,潘元美,管阳太.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:1例报告及文献复习[J].神经病学与神经康复学杂志,2019,0(4):167-172. 被引量：1
2Lian-Shu Han,Zhuo Huang,Feng Han,Jun Ye,Wen-Juan Qiu,Hui-Wen Zhang,Yu Wang,Zhu-Wen Gong,Xue-Fan Gu.Clinical features and MUT gene mutation spectrum in Chinese patients with isolated methylmalonic acidemia:identification of ten novel allelic variants[J].World Journal of Pediatrics,2015(4):358-365. 被引量：14
3张晓莺,李燕云,谭毓绘.线粒体脑肌病并发脑出血病例报告及文献分析[J].中国临床神经科学,2008,16(2):189-191. 被引量：3
4魏妍平,郭玉璞,陈琳,崔丽英,任海涛,赵燕环.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断[J].中华神经科杂志,2010,43(11):765-769. 被引量：23
5王朝霞,赵丹华,戚晓昆,韩漫夫,冯立群,袁云.线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析[J].中华神经科杂志,2011,44(5):322-326. 被引量：7
6杨喜彪,徐严明,何度,杨静波,月强,龚启勇.MEL AS综合征的MRI和MRS表现及临床意义[J].放射学实践,2014,29(2):149-154. 被引量：10
7张婧,王显龙,朱俭,冯翠莲,肖莉,温志波.Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习[J].临床放射学杂志,2014,33(4):634-637. 被引量：3
8林剑军.戊二酸血症Ⅰ型的磁共振影像表现[J].医学影像学杂志,2014,24(7):1264-1266. 被引量：2
9靳陶然,沈宏锐,赵哲,邴琪,李娜,胡静.线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点[J].临床神经病学杂志,2015,28(1):1-4. 被引量：14
10许洋,陈为军,娄昕.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的MRI表现与研究进展[J].中国医学影像学杂志,2015,23(2):148-151. 被引量：6

引证文献6

1胡颖,张跃,朱文珍.多模态影像学检查诊断MELAS综合征的价值分析[J].放射学实践,2020,35(8):993-998. 被引量：4
2戴小梅,郑莲钦.1例线粒体肌病伴高乳酸血症患儿的护理体会[J].中西医结合护理（中英文）,2020,6(9):221-223. 被引量：1
3靳瑞娟,黄锦钊,汪建华,陈传明,李福彰,靳秀丽.儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征[J].罕少疾病杂志,2021,28(2):18-21. 被引量：3
4彭珊,彭乔君,杨飞.误诊为脑梗死的MELAS综合征1例报道并文献复习[J].河南医学研究,2022,31(13):2489-2492.
5任艺博,龙宇,周忠凯,钟珏,温世荣,潘玉君,孙若晗.线粒体基因14453G>A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习[J].中华神经科杂志,2023,56(10):1158-1165.
6朱婷,顾莺,胡静,陶金好,沈伟杰,杨玉霞.线粒体脑肌病合并呼吸衰竭危重患儿1例护理体会[J].上海护理,2024,24(8):74-76.

二级引证文献8

1纪怡璠,许静,吕佩源.多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2022,29(1):66-69. 被引量：3
2迂艳红,禄子薇,李佳芩,庄媛,邓艳,刘靳波,沈兴.MTO1基因新位点突变致复合型氧化磷酸化缺陷症10型1例[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(13):1026-1028. 被引量：1
3贺伟光,王维平,李又洁,孙雅静,马春忠,邱建星.成人型神经元核内包涵体病的颅脑MR表现(附8例报道及文献复习)[J].放射学实践,2022,37(11):1343-1346. 被引量：5
4杨君,吴昭英,张丽丽,王玉忠,冯勋刚.成人苯丙酮尿症[J].罕少疾病杂志,2023,30(8):1-2. 被引量：1
5穆雨,周亚辉.不同孕周分娩的新生儿颅脑超声评估特点及临床意义[J].罕少疾病杂志,2024,31(1):19-20.
6余红,林钱森,孟莉.Dyke-Davidoff-Masson综合征癫痫持续状态伴急性交叉性小脑失联络一例[J].放射学实践,2024,39(3):427-428. 被引量：1
7魏思文,李蓓,蒋昊翔,胡文.儿童线粒体脑肌病临床特点及MRI特征性表现[J].临床儿科杂志,2024,42(4):323-327.
8逯军,王丹虹,钟柏茂,方方,王颖,杨传忠,黄涛生,安宇,彭镜,肖昕,冯琪,罗小平,杨艳玲,崔清洋.新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2024)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2024,39(11):647-655.

1王国松,江茜,孔一曼,朱观祥.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及MRI分析[J].浙江临床医学,2019,21(9):1226-1228. 被引量：2
2牛慧艳,刘娟,王海,贾渭泉.误诊为进展性脑梗死的MELAS 1例报告[J].中风与神经疾病杂志,2019,36(8):753-754.
3谢后林,张亮亮,喻绪恩,沙从波,石永光,陈林,宋彬,张杰.伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征5例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志,2019,35(9):1099-1101. 被引量：2
4彭勃,孙盛同,刘大伟.MELAS伴反复发热三例[J].新医学,2019,50(10):788-792. 被引量：2
5倪喆鑫,Yifan Yuan,张丹英,俞瑾,俞超芹.多囊卵巢综合征药物联合治疗及思考[J].中国全科医学,2019,0(A01):270-272. 被引量：12
6黄雄.高频彩超对糖尿病颈总动脉血管病变患者的临床诊断价值研究[J].首都食品与医药,2019,0(16):95-95.
7胡晓燕,唐捷,谢敏,吴亮,郭林林.肾康注射液不良反应文献分析[J].中国药业,2019,28(20):64-66. 被引量：3
8杨再英,王钰.川崎病后无创检查评估血管内皮功能的研究进展[J].心血管病学进展,2019,40(6):939-942.
9罗成.45例抗菌药物致不良反应报告的临床分析[J].世界最新医学信息文摘,2019,0(59):337-337. 被引量：1
10赵荣,韩彦,邓伊,张晓洁,孙建斌.837例住院患儿EB病毒感染特点及临床分析[J].检验医学与临床,2019,16(17):2444-2446. 被引量：4

国际神经病学神经外科学杂志

2019年第4期

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