CNV-seq是否应成为产前诊断常规? 被引量：7

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摘要我国出生缺陷发生率约为5.6%[1],很大一部分是由染色体畸变所引起,主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染色体畸变涉及多个基因,可引起多种组织和器官发育异常,绝大部分症状严重,且无有效治疗手段,受累终生,危害严重,产前诊断是现阶段预防染色体畸变的最重要手段。

作者胡平王艳许争峰

机构地区南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年第2期9-11,共3页 Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

关键词产前诊断染色体畸变出生缺陷发生率染色体数目异常染色体微缺失发育异常有效治疗

分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]

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