摘要
神经纤维瘤病(NF)是起源于施万细胞,不完全外显的常染色体显性遗传疾病,1916年Harvey Cushin首次报道,1987年美国国立卫生研究院(NIH)将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)[1]。NF-1常见,占神经纤维瘤病90%以上,NF-2少见。近年来,随着分子、细胞生物学技术的广泛应用,已证实位于第22号染色体长臂上的NF-2肿瘤抑制基因的突变是NF-2发生的基础。流行病学资料表明,NF-2约50%~60%为体细胞嵌合体重高频新生突变导致[2],病理主要特征为外胚层结构和神经组织过度增生、肿瘤形成,伴中胚层过度增生。
出处
《实用医药杂志》
2019年第5期447-448,共2页
Practical Journal of Medicine & Pharmacy
