摘要
对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增长出现明显的共济失调,且自幼发育全面落后。脑电图显示醒睡期多量棘慢波节律中-长程阵发,可见频繁肌阵挛发作。基因检测发现KCNC1基因新生错义突变(c.1262C>T)。说明KCNC1基因新发突变可能引起早发性PME伴全面性发育落后,提示对于早期起病的肌阵挛癫痫伴有全面性发育落后的患儿,需注意钾通道基因的检查。
作者
杨静
田茂强
李娟
束晓梅
Yang Jing;Tian Maoqiang;Li Juan;Shu Xiaomei(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Zunyi Medical College,Zunyi 563003,Guizhou Province,China)
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2019年第6期464-466,共3页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
基金
国家自然科学基金(31260286,81660219).
