摘要
目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况。方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检测CYP21A2点突变。结果:患者的突变IVS2-13位置>G的纯合变异、550-8T>C杂合变异。其父亲CYP21A2基因第7号外显子重复变异;其母CYP21A2基因第1~6号外显子重复变异。结论:根据患儿的临床症状应考虑CAH的诊断,有条件可联系做基因检查确诊。
出处
《中国社区医师》
2019年第6期44-45,共2页
Chinese Community Doctors
