摘要
目的分析杜氏肌营养不良症的遗传学诊断及致病基因的突变位点。方法回顾1例杜氏肌营养不良症患儿的临床资料及家族史,进行DMD基因检测及产前诊断。结果 DMD基因存在错义变异位点c.2270C>G,母亲携带该位点变异,其腹中胎儿未发现该位点存在上述变异。结论通过对先证者基因诊断可对该家庭进行再生育指导及产前诊断。
出处
《宁夏医科大学学报》
2018年第11期1351-1354,共4页
Journal of Ningxia Medical University
基金
宁夏自然科学基金(NZ17175)
