期刊文献+

CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告 被引量:3

下载PDF
导出
摘要 1病例资料患儿男,1岁6月,因“生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5 kg,身长62 cm。3个月前出现多饮、多尿,当地医院诊断低钾血症(血钾2.5 mmol·L-1),未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配,余家族史无特殊。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期54-56,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献19

  • 1Bartter FC,PronoveP,Gill JR,MacCardle RC.Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis.A new syndrome.Am J Med 1962; 33:811-828. 被引量:1
  • 2Simon DB,Bindra RS,Mansfield TA,Nelson-Williams C,Mendonca E,Stone R,et al.Mutations in the chloride channel gene,CLCNKB,cause Bartter's syndrome type m.Nat Genet 1997; 17:171-178. 被引量:1
  • 3Konrad M,Vollmer M,Lemmink HH,van den Heuvel LP,Jeck N,Vargas-Poussou R,et al.Mutations in the chloride channel gene CLCNKB as a cause of classic Bartter syndrome.J Am Soc Nephro12000; 11:1449-1459. 被引量:1
  • 4Rodríguez-Soriano J,Vallo A,Pérez de Nanclares G,BilbaoJR,Casta(n)o L.A founder mutation in the CLCNKB gene causes Bartter syndrome type Ⅲ in Spain.Pediatr Nephrol 2005; 20:891-896. 被引量:1
  • 5Rodríguez-Soriano J.Bartter and related syndromes:the puzzle is almost solved.Pediatr Nephrol 1998; 12:315-327. 被引量:1
  • 6Briet M,Vargas-Poussou R,Lourdel S,Houillier P,Blanchard A.How Bartter's and Gitelman's syndromes,and Dent's disease have provided important insights into the function of three renal chloride channels:CIC-Ka/b and C1C-5.Nephron Physiol 2006; 103:7-13. 被引量:1
  • 7Uchida S.In vivo role of CLC chloride channels in the kidney.Am J Physiol Renal Physiol 2000; 279:F802-F808. 被引量:1
  • 8Fukuyama S,Okudaira S,Yamazato S,Yamazato M,Ohta T.Analysis of renal tubular electrolyte transporter genes in seven patients with hypokalemic metabolic alkalosis.Kidney Int 2003; 64:808-816. 被引量:1
  • 9Jeck N,Waldegger P,Doroszewicz J,Seyberth H,Waldegger S.A common sequence variation of the CLCNKB gene strongly activates CIC-Kb chloride channel activity.Kidney Int 2004; 65:190-197. 被引量:1
  • 10Reinalter SC,Jeck N,Peters M,Seyberth HW.Pharmacotyping of hypokalaemic salt-losing tubular disorders.Acta Physiol Scand 2004; 181:513-521. 被引量:1

共引文献3

同被引文献22

引证文献3

二级引证文献5

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部