期刊文献+

颅-锁骨发育不全综合征的临床特征及影像表现 被引量:2

Clinical and Radiologic Characteristics of Cleidocranial Dysplasis
下载PDF
导出
摘要 目的探讨颅-锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasis, CCD)的临床及影像表现,以提高对本病的认识。方法回顾性分析本院确诊的2例CCD典型病例的临床及影像表现,结合文献对该病的临床特征及影像表现进行总结分析。结果 2例患者有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍,主要表现为颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和"锥形"胸等。结论 CCD具有较特征性临床及影像表现,有助于临床诊断。 Objective To investigate the clinical features and radiologic findings of cleidocranial dysplasis(CCD). Methods Two patients with a clinically verified CCD were reviewed retrospectively. Results All patients expressed developmental abnormality of crania, teeth and clavicle. The radiologic features of CCD are:(1)multiple impacted permanent and supernumerary teeth, hypoplastic maxillary sinus and slender coronoid process.(2)open sutures of the skull, small maxillary sinuses, missing nasal bone, numerous wormian bones, large fontanelles, hypoplastic maxilla, and prognathic mandible.(3)dysplasia of both the clavicles and cone shaped thorax. Conclusion Clinical and radiologic characteristics of CCD are distinctive in certain extent, wich help the diagnosis.
作者 邹亚楠 林聪 田昭俭 ZOU Ya-nan;LIN Cong;TIAN Zhao-jian(Department of Oral and Maxillofacial Surgery,Shengli Oil-feld Central Hospital,Dongying 257034,Shandong Province,China)
出处 《罕少疾病杂志》 2018年第5期16-18,89,共4页 Journal of Rare and Uncommon Diseases
基金 国家临床重点专科建设项目建设项目(国卫办医函[2013]544号)
关键词 颅锁骨发育不全综合征 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 Cleidocranial Dysplasis Radiography Tomography X-ray Computed
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献14

  • 1王瑞全,临床儿科杂志,1987年,5卷,227页 被引量:1
  • 2曹来宾,中华骨科杂志,1983年,3卷,253页 被引量:1
  • 3易蕙生,中华儿科杂志,1981年,19卷,165页 被引量:1
  • 4曹来宾,骨与关节X线诊断学,1980年 被引量:1
  • 5许有生,中华医学杂志,1976年,56卷,621页 被引量:1
  • 6吴恩惠,天津医药,1964年,6卷,1030页 被引量:1
  • 7冯亮,中华放射学杂志,1954年,2卷,313页 被引量:1
  • 8Mundlos S,Otto F,Mundlos C. Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia[J].Cell,1997,(05):773-779. 被引量:1
  • 9Mundlos S. Cleidocranial dysplasia:Clinical and molecular genetics[J].Journal of Medical Genetics,1999,(03):177-182. 被引量:1
  • 10Fernandez BA,Siegel-Bartelt J,Herbrick JA. Holoprosencephaly and cleidocranial dysplasia in a patient due to two position-effect mutations:Case report and review of the literature[J].Clinical Genetics,2005,(04):349-359. 被引量:1

共引文献11

同被引文献20

引证文献2

二级引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部