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伴CALR基因突变原发性血小板增多症九例并文献复习

Essential thrombocytopenia with CALR gene mutation： report of nine cases and review of literature
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摘要 目的 探讨伴CALR基因突变原发性血小板增多症（ET）的临床特征、实验室特点及诊断.方法 回顾性分析2015年7月至2016年11月宁夏回族自治区人民医院确诊的9例伴CALR基因突变的ET病例,其中男性5例,女性4例,年龄31～70岁,中位年龄55岁.结果 9例患者血小板数均明显增高,白细胞数、血红蛋白水平均在正常范围,仅1例患者脾脏轻度大,8例患者有头晕症状.CALR基因3例为缺失突变,6例为插入突变.9例患者均给予阿司匹林联合干扰素治疗,血小板数均有不同程度的下降.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值,未来CALR基因靶向治疗值得期待.
作者 冶秀鹏 包慎 魏玉萍 郭营 智峰 李蓉 李叶琼 宋丽君 牛玉婕 Ye Xiupeng;Bao Shen;Wei Yuping;Guo Ying;Zhi Feng;Li Rong;Li Yeqiong;Song Lijun;Niu Yujie(Department of Hematology,the First Affiliated Hospital of Northwest Minzu University,People＇s Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region,Yinchuan 750002,China)
机构地区 宁夏回族自治区人民医院西北民族大学第一附属医院血液科
出处 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2018年第10期621-623,共3页 Journal of Leukemia & Lymphoma
基金 宁夏回族自治区自然科学基金（2018AAC03174） 宁夏回族自治区对外科技合作项目（201420）
关键词 血小板增多 自发性 骨髓增殖性肿瘤 CALR基因 JAK2基因 MPL基因
分类号 R558.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献53

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共引文献18

白血病．淋巴瘤
2018年 第10期

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