摘要
目的：检测肝豆状核变性（WD）病人及生物学父母的三磷酸腺苷7B（ATP7B）基因突变情况，探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。方法：采用多重连接酶探针依赖扩增技术（MLPA）检测1例WD病人及其生物学父母的ATP7B基因突变，以正常人的DNA的相同位点作对照，通过临床病理组织验证。结果：经MLPA技术检测WD病人发现，ATP7B8号外显子存在一个杂合突变：C．2333G〉T，P（R778L），检测致病的基因突变发现来自母亲的等位基因存在一个致病突变：ATPTB C．2333G〉T，P（Arg778leu）杂合；来自父亲的等位基因存在一个致病突变：ATP7B C．4112T〉C，P（leu1371Pro）杂合；WD患者肝脏组织病理表现为肝硬化改变，考虑是由WD所致；检测铜兰蛋白为4．37mg／dL。结论：该wD病人检测到ATP7B基因致病杂合突变，该突变可能引起相应蛋白质结构和功能改变，从而导致WD肝型发生。
出处
《癫痫与神经电生理学杂志》
2018年第5期310-313,共4页
Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)
基金
贵州省科技计划项目黔科合支撑[2018]2781,本文得到2D16年贵州省临床重点专科培育项目支持
